Ενδιαφέρον περιστατικό:
Μια 14χρονη Μαροκινή με νόσημα σπάνιο πλέον, αλλά πάντα επίκαιρο.
Την πάνε οι γονείς της στο νοσοκομείο. «Στην πόλη».
Άνθρωποι του χωριού, χαμηλού εισοδήματος, αναζητούν βοήθεια στο «παρά πέντε», και ας μη βιαστεί κανείς να τους κατηγορήσει γι’ αυτό.
Η κοπέλα έχει προβλήματα με την υγεία της εδώ και 5 περίπου μήνες. Επιδεινώνονται συνεχώς. Στην αρχή εμφάνισε μυαλγίες, και έπειτα πόνους στα κάτω άκρα, ιδιαίτερα στα γόνατα και στους αστραγάλους.
Τώρα πονάει τόσο πολύ ώστε να μην μπορεί πια ούτε να περπατήσει.
Έχει επίσης τρομερή αδυναμία, ανορεξία και απώλεια βάρους.
Τις τελευταίες 3 εβδομάδες τα κάτω άκρα αιμορραγούν. Οι αιμορραγίες, άλλες μεγάλες και άλλες μικρές, είναι μέσα στο δέρμα (τις βλέπετε στην εικόνα), και είναι αυτόματες (δεν είναι συνέπεια τραυματισμών).
Στη φυσική εξέταση οι γιατροί βλέπουν ένα κορίτσι κάτωχρο, αποσκελετωμένο και ευερέθιστο. Μετά βίας φτάνει τα 20 κιλά, έχει 100 παλμούς ξαπλωμένο και 24 αναπνοές το λεπτό.
Το κύριο εύρημα από τη φυσική εξέταση είναι ένα σημείο συναγερμού: τα ούλα του παιδιού αιμορραγούν και η αιμορραγία τους είναι επίσης αυτόματη.
Οι θεράποντες παιδίατροι, έχουν μια διάγνωση έτοιμη.
Είναι σχεδόν βέβαιοι: η μικρή πάσχει από κακοήθη νόσο.
Η σχεδόν πλήρης αυτή βεβαιότητα των γιατρών, έχει τη βάση της σε μια νοητική διεργασία την οποία συχνά χρησιμοποιούν οι συνάδελφοί τους σε όλον τον κόσμο, όταν πρόκειται να κάνουν διάγνωση: «αναγνώριση προτύπου».
Κοινώς: «αυτό το έργο το έχουμε ξαναδεί».
Προβλήματα απολύτως συμβατά με κακοήθη πάθηση (ωχρότητα και αδυναμία ως αποτέλεσμα αναιμίας, αυτόματες αιμορραγίες στο δέρμα και στους βλεννογόνους ως αποτέλεσμα μείωσης των αιμοπεταλίων, αρθραλγίες, οστικά άλγη κ.ά.) και συστηματικά συμπτώματα κακοήθειας (ανορεξία και υπερμεταβολική κατάσταση με συνέπεια απίσχναση).
Ο πρώτος ύποπτος είναι μια αιματολογική κακοήθεια που προσβάλει συνήθως τις νεότερες ηλικίες. Της κακοήθειας αυτής η ηλικία έναρξης έχει διάμεση τιμή τα 15 έτη. Αυτό σημαίνει ότι όταν τίθεται η διάγνωση, οι μισοί ασθενείς είναι μικρότεροι των 15 ετών και οι άλλοι μισοί μεγαλύτεροι.
Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία.
Εξηγεί όλα τα συμπτώματα της ασθενούς και είναι απολύτως συμβατή με την ηλικία της. Άλλες κακοήθειες του αίματος και του λεμφοποιητικού ιστού δεν μπορούν να αποκλειστούν, όμως η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία είναι η «πρώτη διάγνωση». Βεβαίως η ασθενής δεν έχει ούτε διόγκωση του ήπατος, ούτε διόγκωση του σπληνός, ούτε ψηλαφητούς λεμφαδένες. Όμως αυτά δεν αποδεικνύουν κάτι. «Τα μάτια μας έχουν δει πολλά».
Στη λεμφοβλαστική λευχαιμία τα κακοήθη κύτταρα που πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα και κατακλύζουν τον μυελό των οστών και την κυκλοφορία, προέρχονται από τους «λεμφοβλάστες», τους προγόνους των λεμφοκυττάρων. Τα λεμφοκύτταρα ανήκουν στα «λευκά αιμοσφαίρια».
Τη μικρή αναλαμβάνει το τμήμα Αιματολογίας-Ογκολογίας του νοσοκομείου.
Ας δούμε τις βασικές εξετάσεις.
Μια γενική αίματος. Από εκεί θα αρχίσουμε. Όταν λέμε «γενική αίματος», δεν εννοούμε γενικές εξετάσεις του αίματος αορίστως. Εννοούμε την εκτίμηση του αριθμού και της μορφολογίας των κυττάρων του αίματος, σε ένα δείγμα που παίρνουμε από την περιφέρεια (συνήθως από μία φλέβα).
Αναιμία επιβεβαιώνεται. Ο αιματοκρίτης είναι περίπου 17%. Τα πράγματα είναι μάλλον σοβαρά.
Για να δούμε και τις άλλες «κυτταρικές σειρές».
Τα λευκά αιμοσφαίρια είναι φυσιολογικά, τόσο σε αριθμό, όσο και σε μορφολογία. Και «βλάστες» πουθενά. Απρόσμενο, αλλά ας μη βιαζόμαστε. Πάμε στα αιμοπετάλια.
Τα αιμοπετάλια είναι επίσης φυσιολογικά. Τότε πώς εξηγούνται οι αυτόματες αιμορραγίες; Μήπως φταίει το σύστημα πήξης του αίματος; Απίθανο ενδεχόμενο, αλλά πρέπει να ελεγχθεί.
Σύστημα πήξης ΟΚ. Λοιπές εξετάσεις (ήπατος, νεφρών, μυών κ.λπ.) ΟΚ. Το μόνο στοιχείο από τις εξετάσεις αίματος είναι μια μικρή αύξηση των δεικτών φλεγμονής. Δεν την λες και διαγνωστική, μπορεί να φταίει οτιδήποτε.
Πάμε σε πιο προχωρημένες εξετάσεις.
Αρχίζουμε με παρακεντήσεις και βιοψίες.
Αναρρόφηση μυελού των οστών και εξέτασή του από έμπειρο γιατρό. Θεμελιώδης εξέταση. Το περιφερικό αίμα είναι το ποτάμι. Χωρίς έλεγχο της πηγής του ύδατος, σε σοβαρές νόσους μπορεί να βγουν λάθος συμπεράσματα.
Η εικόνα του μυελού στην προκειμένη περίπτωση: στρεσαρισμένος, αλλά ευρήματα κακοήθειας πουθενά. Κακοήθεις «βλάστες» άφαντοι.
Βιοψία ούλων: αρνητική.
Μήπως πρόκειται τελικά για αγγειίτιδα (φλεγμονή των αγγείων), είτε στο πλαίσιο νόσου του συνδετικού ιστού, είτε αυθύπαρκτη; Εξηγεί και τους αυξημένους δείκτες φλεγμονής και τις αιμορραγίες από τα εύθρυπτα πλέον αγγεία.
Βιοψία δέρματος αρνητική. Δεν υπάρχει αγγειίτιδα, τουλάχιστον στο δέρμα.
Μήπως είναι άλλη κακοήθεια, εκτός αίματος;
Ολόσωμη αξονική τομογραφία αρνητική. Όλα τα σπλάχνα της νεαρής ασθενούς σε θώρακα και κοιλιά είναι μια χαρά στην υγεία τους. Διόγκωση εσωτερικών λεμφαδένων πουθενά.
Το ενδεχόμενο κακοήθειας απομακρύνεται συνεχώς και σε λίγο θα είναι αόρατο.
Καλό νέο, αλλά η ασθενής καταρρέει και η διάγνωση διαφεύγει. Γίνονται βεβαίως μεταγγίσεις αίματος με σχετική βελτίωση.
Σε τέτοιες περιπτώσεις καλό είναι να αλλάζει κανείς τρόπο σκέψης.
Αφού η «αναγνώριση προτύπου» παραγνώρισε, ας το πάρουμε αλλιώς.
Τι υποθέσαμε; Ότι υπάρχει μια νόσος, πιθανότατα κακοήθης, της οποίας όλες οι κλινικές εκδηλώσεις της ασθενούς είναι αποτελέσματα.
Τι θα λέγατε να υποθέσουμε ότι η νόσος είναι κρυμμένη μέσα στις εκδηλώσεις;
Ότι ένα από τα συμπτώματα είναι η αιτία του προβλήματος, και τα υπόλοιπα προκλήθηκαν από αυτό; Ότι ένα από τα συμπτώματα είναι το ίδιο νόσος και τα υπόλοιπα συμπτώματα είναι τα αποτελέσματά του;
Ποια κλινική εκδήλωση της νεαρής κοπέλας μπορεί να σταθεί μόνη της ως διάγνωση, ιδιαίτερα στην εφηβεία;
Η ανορεξία!
Η «νευρική ανορεξία» (σύγχρονος όρος: «ψυχογενής ανορεξία») δικαιολογεί τα πάντα, έστω και εμμέσως.
Σημειώστε πάντως ότι η διαταραχή της ψυχικής σφαίρας πιθανολογείται από εμένα, αλλά οι θεράποντες δεν αναφέρουν το παραμικρό. Το μόνο που αναφέρουν, είναι ότι από ειλικρινείς συζητήσεις με τους γονείς, ανακάλυψαν ότι η μικρή τρεφόταν επί πολύ καιρό με τσάι και φρυγανιές. Λεπτομέρειες δεν δίνουν, στη δημοσίευσή τους δεν υπάρχει καν νύξη.
Ωστόσο, είτε υπήρχε νευρική ανορεξία είτε όχι, είναι σχεδόν βέβαιο:
Δεν είναι ότι η κοπέλα δεν τρώει επειδή ασθενεί. Είναι ότι ασθενεί επειδή δεν τρώει!
Τώρα η διάγνωση κάποιας «στερητικής» κατάστασης μοιάζει πολύ πιθανή: από την κοπέλα «κάτι λείπει». Κάτι που δεν θα έπρεπε να λείπει, αν τρεφόταν κανονικά.
Απλές εξετάσεις, επιβεβαιώνουν την έλλειψη (τις ελλείψεις).
Βασική τελική διάγνωση:
Σκορβούτο (!!) (Σχεδόν πλήρης έλλειψη βιταμίνης C).
Δευτερεύουσες διαγνώσεις:
Έλλειψη βιταμίνης D
Έλλειψη φυλλικού οξέος
Η βιταμίνη C είναι απαραίτητο συστατικό για την υγεία μας.
Έχει διάφορες δράσεις στον ανθρώπινο οργανισμό, όλες σπουδαίες.
Μεταξύ άλλων είναι ισχυρότατο αντιοξειδωτικό και ενισχυτικό του ανοσοποιητικού συστήματος, βοηθάει στην απορρόφηση του σιδήρου από το πεπτικό σύστημα, και συνεργεί στον μεταβολισμό αμινοξέων και στη βιοσύνθεση ορμονών.
Μια βασική της δράση, είναι ότι εμπλέκεται στη σύνθεση του κολλαγόνου, της πρωτεΐνης που φτιάχνει τον «σκελετό» των ιστών. Είναι απαραίτητη για τη σύνθεση του αμινοξέος «υδροξυπρολίνη», βασικού συστατικού του κολλαγόνου. Η βαριά έλλειψή της λοιπόν προκαλεί προβλήματα στο δέρμα, στους χόνδρους, στα οστά και στα δόντια, στα τριχοειδή αγγεία.
(Η συγκεκριμένη άρρωστη είχε σοβαρού βαθμού οστικές αλλοιώσεις που ανακαλύφθηκαν με ακτινογραφίες στη συνέχεια και αιμορραγούσε επειδή τα τριχοειδή αγγεία έσπαγαν από μόνα τους. Πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψιν ότι η μεγάλη έλλειψη βιταμίνης C προκαλεί και ανορεξία, οπότε στην προκειμένη περίπτωση ίσως επρόκειτο για φαύλο κύκλο.).
Δύο βασικά ζητήματα με τη βιταμίνη C είναι ότι δεν μπορεί να παραχθεί από τον ανθρώπινο οργανισμό, ούτε μπορεί να αποθηκευτεί στον ανθρώπινο οργανισμό.
Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται συνεχής παροχή της προς τον οργανισμό, κατά κανόνα με τη δίαιτα: κατανάλωση φρέσκων φρούτων και λαχανικών (πλούσια σε βιταμίνη C είναι τα εσπεριδοειδή, τα πράσινα λαχανικά με πρώτο το μπρόκολο, οι ντομάτες και οι πατάτες).
(Η ασθενής μας θα πρέπει να είχε μήνες-χρόνια να καταναλώσει οτιδήποτε τέτοιο).
Το σκορβούτο είναι «αρχαία» νόσος, με ιδιαίτερη βαρύτητα. Διάσημη είχε γίνει κατά τον 16ο έως τον 18ο αιώνα μ.Χ. οπότε εξολόθρευε μαζικά τους ναυτικούς. Οι δυστυχείς επαγγελματίες που είχαν την ατυχία να ταξιδεύουν με τα υπερσύγχρονα (τότε) ιστιοφόρα τα οποία μπορούσαν να παραμείνουν για μήνες στη θάλασσα, και στα οποία οι προμήθειες σε φρέσκα τρόφιμα δεν μπορούσαν να ανανεωθούν, αναγκάζονταν να καταναλώνουν συντηρημένα (αλίπαστα κ.λπ.), με αποτέλεσμα έλλειψη βιταμίνης C. Βεβαίως, η αιτιολογία της νόσου δεν ήταν τότε γνωστή, οπότε κανένα μέτρο δεν μπορούσε να ληφθεί.
Μετά από φαεινή ιδέα του Σκωτσέζου γιατρού James Lind (ήταν χειρουργός!), το πρόβλημα τέθηκε στη σωστή βάση, ενώ ταυτόχρονα θριάμβευσε η Επιδημιολογία.
Ο Lind εκτέλεσε μια εμπνευσμένη από πλευράς σχεδιασμού μελέτη, η οποία είχε ως εξής:
Σε ένα πλοίο που βρισκόταν συνεχώς στη θάλασσα (μετείχε σε ναυτικό αποκλεισμό της Μάγχης), διάλεξε 12 ναύτες που ασθενούσαν από σκορβούτο και κατάφερε να εξουδετερώσει οποιοδήποτε συστηματικό ερευνητικό σφάλμα: οι συμμετέχοντες ήταν περίπου «όμοιοι» μεταξύ τους. Όλοι άνδρες (φυσικά), με παρόμοιες ηλικίες, παρόμοια βαρύτητα νόσου, όμοια καθήκοντα και πεδίο απασχόλησης στο πλοίο, όμοια δίαιτα.
Από εκεί και πέρα η μελέτη ήταν μάλλον αξιοπερίεργη, αλλά με τα σημερινά δεδομένα. Όποιος την εξετάζει σήμερα, θα πρέπει να έχει υπόψιν ότι διεξήχθη τον Μάιο του 1747.
Ο Lind λοιπόν, χώρισε τους συμμετέχοντες σε δυάδες και τους χορήγησε τα εξής:
Σε δύο, έδινε να πίνουν 1,1 λίτρα μηλίτη καθημερινά (τυχεροί ετούτοι, μέσα στην ατυχία τους).
Σε δύο έδινε να πίνουν περίπου 250 ml θαλασσινού νερού την ημέρα (ωχ!).
Σε δύο έδινε 18ml ξυδιού 3 φορές την ημέρα (ωχωχ!).
Σε δύο έδινε 25ml ελιξίριο … βιτριολιού (διάλυμα θειικού οξέος· ωχωχωχ!).
Σε δύο έδινε ένα μίγμα που περιείχε διάφορα μαντζούνια (σκόρδο, μουστάρδα κ.ά.).
Τέλος, σε άλλους δύο έδινε δύο πορτοκάλια και ένα λεμόνι την ημέρα (το πέτυχε! τους έδινε βιταμίνη C, χωρίς να έχει ιδέα τι είναι η βιταμίνη C!).
Φυσικά οι δύο τελευταίοι έγιναν καλά (ο ένας εντελώς, ο άλλος μερικώς· ο δεύτερος χρίστηκε νοσηλευτής για τους υπόλοιπους!).
Η κοπέλα στο Μαρόκο υπεβλήθη σε συμπληρωματικό έλεγχο (ελέγχθηκε αν υπήρχε και κάποια νόσος που να δικαιολογούσε δυσαπορρόφηση της βιταμίνης C) και εφόσον και αυτός βγήκε αρνητικός, έλαβε 1 γραμμάριο της βιταμίνης ημερησίως από το στόμα (μαζί με μια ισοζυγισμένη βέβαια κανονική διατροφή), με θεαματικό αποτέλεσμα: οι πόνοι βελτιώθηκαν σε περίπου 4 ημέρες και κατόρθωσε να περπατήσει, ενώ όλα τα άλλα συμπτώματα χρειάστηκαν μερικές μέρες ή εβδομάδες ακόμα για να βελτιωθούν.
Οι θεράποντες επισημαίνουν ότι παραπλανήθηκαν από το «πρότυπο» που «αναγνώρισαν» και συστήνουν να λαμβάνεται υπόψιν η πιθανή έλλειψη βιταμίνης C στους πληθυσμούς που δεν καταναλώνουν φρέσκα φρούτα και λαχανικά, με πρώτο τον παιδικό πληθυσμό.
Εγώ προσθέτω και τονίζω ότι στην έλλειψη βιταμίνης C συνεισφέρουν το κάπνισμα και η κατάχρηση αλκοόλ (το πιάσατε το υπονοούμενο έτσι; Όχι που θα άφηνα ανεκμετάλλευτη την ευκαιρία για κήρυγμα).
Υγιαίνετε!
- Πρώτη δημοσίευση 23/10/2023
https://www.facebook.com/panagiotis.houpas/posts/pfbid0cEc7dMQsxxNkzYSk1APi8qkkXhdKKc6KezSSerA5wmj1HN7nfhPjEGVKNN9G2J8Zl
- Πηγή περιστατικού:
A Case of Scurvy in a Child: An Uncommon but Important Diagnosis to Consider | Cureus